Asociación Colombiana de Genética Humana

La Farmacogenómica es un campo de interés actual de la medicina personalizada que analiza el impacto de las variantes genéticas en la variabilidad interindividual de la respuesta a medicamentos. En este contexto, esta disciplina es clave para optimizar tratamientos para cada paciente que buscan mejorar la eficacia y la seguridad. El desarrollo de estrategias basadas en marcadores genéticos es relevante para la toma de decisiones clínicas. Este curso pretende proporcionar una formación que abarque desde los principios genéticos y moleculares hasta las experiencias en implementación en la práctica clínica. Se abordarán diferentes conceptos como la interacción entre genes y medicamentos, herramientas bioinformáticas, estudios de farmacogenómica e impacto en especialidades médicas como cardiología y oncología.

Las enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, representan un importante desafío para los sistemas de salud pública debido a su baja prevalencia, alta complejidad diagnóstica y escasas opciones terapéuticas.

En Colombia, el reconocimiento de la necesidad de mejorar la atención de pacientes con enfermedades huérfanas ha llevado a la implementación de políticas y programas dirigidos a fortalecer el conocimiento y la capacidad de respuesta del sistema de salud. Sin embargo, aún persisten brechas importantes en la formación de los profesionales de la salud, particularmente en las zonas rurales y en la atención primaria, donde la detección temprana y el manejo adecuado de estas condiciones son críticos.

Este curso es una respuesta necesaria y urgente a las demandas de formación en enfermedades huérfanas, con el fin de mejorar la atención integral en las comunidades más vulnerables y promover un sistema de salud más inclusivo y eficiente.