En el ámbito de diagnóstico de enfermedad genética es cada más relevante considerar a las variantes del número de copias genómicas (CNVs) como causa molecular de condiciones tanto sindrómicas como aisladas; cuando los genes están involucrados en funciones que son sensibles a la dosis, puede haber consecuencias deletéreas para la salud humana. Por lo anterior, tanto los profesionales involucrados con las pruebas de diagnóstico como los profesionales médicos o de salud a cargo de la atención de los pacientes y la interpretación de las pruebas, deben estar cada vez más sensibilizados frente a las implicaciones en la clínica de las CNVs, las limitaciones para la detección y la interpretación, y el impacto en el eventual diagnóstico de una condición.
Con los avances de la tecnología y con el advenimiento de la secuenciación de nueva generación (NGS), la secuenciación del genoma completo es un proceso rápido y asequible; sin embargo, la cantidad de datos generados de este proceso, son masivos y muy complejos de analizar e interpretar con fines prácticos. El trabajo integrado entre expertos bioinformáticos, genetistas y otros profesionales a cargo de los análisis de casos y la atención de pacientes, es fundamental, con el fin de proporcionar información relevante en la investigación en genética y la práctica clínica, así como para el reconocimiento de la variación genética, la expresión y el descubrimiento de nuevos usos de la biología molecular y la genética.El análisis bioinformático y la interpretación de variantes genéticas, es un proceso fundamental que favorece el diagnóstico de las enfermedades monogénicas, la evaluación de posibles nuevas variantes o genes candidatos en el contexto de la investigación, y el reconocimiento de variantes asociadas a la susceptibilidad de enfermedades complejas, la selección de tratamiento personalizados y el asesoramiento genético familiar. Adicionalmente, incentiva el desarrollo de la investigación en genética y la biología funcional, contribuyendo al desarrollo a diferentes áreas del campo y el cumplimiento de las metas de políticas públicas.
